怀孕是人生中最幸福的事，当宝宝正在准妈妈的肚子里逐渐成长，父母除了欢喜外，还多少有一丝焦虑，担心胎儿有无异常情况的发生。
事实上，无论是基因还是大环境，都存在着可能引起胎儿出现异常的因素。
胎儿异常大致原因有以下几方面
1. 遗传因素。染色体异常最常见就是唐氏综合征，患病率和准妈妈的年龄成正比，但和唐氏综合征类似的染色体异常疾病也有可能发生在年轻女性。像隐性基因遗传性疾病则是一对基因同时异常导致的，常见的隐性遗传疾病有地中海贫血、庞贝氏症等。
2. 准妈妈本身疾病。如果患有糖尿病、高血压、自体免疫疾病等，都可能会提高胎儿异常的几率。有些准妈妈因长期服用某些治疗疾病的药物，如果未经过医生评估使用，可能影响胎儿。
3. 药物问题。一般来说，如果准妈妈在不知已怀孕的情况下服用药物，像感冒药、消炎药等等，在短期使用的情况下，并不一定会造成胎儿异常。
4. 烟和酒。抽烟或使胎儿体重过轻，死亡率及残障率也会提高。经常喝酒的准妈妈生下的宝宝，常常有心智及身体的先天性缺陷。
5. 环境因素。如果准妈妈怀孕早期暴露在辐射的环境下，可能会危害胎儿，造成先天缺陷。
另外，由于近年来晚婚的人越来越晚，生育年龄普遍上升，为了减少染色体异常的胎儿出生，一般医生会建议以下几类人进行详细检查，达到优生的目的。
1. 34岁以上孕妇;
2. 本人或配偶或家族有遗传性疾病;
3. 曾生过染色体异常宝宝;
4. 孕妇血清筛检疑似染色体异常;
5. 超声筛检胎儿可能有异常;
6. 或疑似基因疾病等孕妇。
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