名侦探柯基-十万个为什么 第五十七期
寻常型鱼鳞病最常见,一般冬重夏轻。婴幼儿即可发病。多下肢发病,尤以小腿最为显著,病情轻者仅表现为冬季皮肤干燥,表面有细碎的糠样鳞屑,又称干皮症;典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑,鳞屑中央固着,边缘游离,通常无自觉症状。
主要病因:遗传;无传染性;
患病表现
(1)皮肤像“鱼鳞”或“蛇皮”样,呈多角形或菱形,中间附着,边缘上翘,小腿前面最常见,脱落的皮屑一般是白色。患者皮肤干燥;
(2)手纹和脚纹多、深、乱;
遗传方式
(1)常染色体显性遗传。其主要遗传特点是:患者双亲中至少有一人患病,每代人均有发病,发病机率为50%,每代人中男女发病率相等。
(2)性联遗传,也称X-联锁遗传。(男-性染色体XY、女-性染色体XX)其主要遗传特点是:几乎全部见于男性发病,女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子,却将该基因遗传给他所有的女儿,而她们不发病只是该基因的携带者,携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状, 且不遗传鱼鳞病则此病就阻断了,不再遗传后代。
从遗传上来说,寻常型鱼鳞病类型属于“常染色体显性遗传”,表现为家族中每一代都有人得病,男女无差异。有的患者表现很轻微,或者干脆就看不出来,但是其后代中仍然会出现患者。这种现象与“半显性遗传”有关:这个病的致病基因有两个拷贝,当其中只有1个拷贝发生了突变的时候症状就轻,2个都突变了症状就重。也许还有其它的原因影响症状的轻重,这给家族史的判断带来了一定的困惑。
寻常型鱼鳞病的遗传方式
下面我们分几种情况讨论当一个寻常型的鱼鳞病患者在生育后代时,将疾病遗传给下一代的风险。
(1)父亲是患者[只有一个基因拷贝发生了突变(杂合子)],母亲是正常人,后代是患者的几率为2/4=50%
(2)父亲是患者[两个基因拷贝都发生了突变(纯合子)],母亲是正常人,后代是患病的几率为4/4=100%
(3)父亲是患者(杂合子),母亲是患者(杂合子)。后代是患者的几率为3/4=75%
(4)父亲是患者(纯合子),母亲是患者(纯合子),这种情况分析起来就很简单了,父母双方都没有正常的基因,后代也就不可能遗传到正常的基因,所以,后代为患者的几率为100%
总结:现实生活中,患者多数为杂合子,只有一个基因拷贝是突变了的。因此,第一种情况最多见,第三种情况也有可能。第二种和第四种罕见。由分析可知,如果杂合子患者与正常人结婚,后代遗传疾病的几率为50%,如果与同样的杂合子鱼鳞病患者结婚,后代发生疾病的几率将增加到75%。需要引起注意的是,有的轻症寻常型鱼鳞病“似乎”没有任何症状,但是后代会表现出来。
性联遗传寻常鱼鳞病较为少见。由于本病的基因在X染色体上,若见于男性,可于生后或婴儿期发病。本病女性为携带者,一般不发病。
性联遗传寻常鱼鳞病的遗传具有如下特点:(1)人群中男性患者远多于女性患者,家中往往只有男性患者;(2)双亲无病,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者,女儿也有1/2的可能性为携带者;(3) 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者;(4)如果女性是患者,其父亲一定是患者或母亲一定是携带者。
本文由 名侦探柯基 整理发布
2020年2月16日
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