许多新婚夫妇都不知道，其实地中海贫血还可以这样查！

许多新婚夫妇都不知道，其实地中海贫血还可以这样查！

地中海贫血又叫做珠蛋白生成障碍性贫血，这是由于调节珠蛋白合成速率基因缺陷而引起的血红蛋白中一种或者一种以上的珠蛋白合成障碍或不足的贫血反应。从小的方面来说就是珠蛋白合成障碍性贫血，但是从大的方面来说这就是一种遗传基因性疾病，地中海贫血在我国也并不少见，因此为了降低人口出生缺陷，对于新婚夫妇来说是非常有必要去查一个。

实际上在国家免费孕前优生检查项目早就已经开始地中海贫血筛查，目的就是降低胎儿出生缺陷，合理评估优生优育。对于新婚夫妇来说只要带上身份证到当地妇幼保健机构是可以免费检查一次的，并且一生只要查一次就可以知道自己是否携带有地中海贫血基因。

珠蛋白生成障碍性贫血主要分为α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血。两者主要是引起血红蛋白a（HbA）的合成障碍，该蛋白主要担任着血氧的运输。

1.α珠蛋白生成障碍

α珠蛋白生成障碍主要是由于α珠蛋白基因的缺陷或者缺乏所引起的，珠蛋白合成速度明显下降甚至不能合成。α链是珠蛋白合成的主要基因，而该链是由人体16对染色体上两对连锁α基因所控制，构成胎儿体内α链基因却由父母双方各提供两个，如果在这个环节上出现了问题就直接导致α珠蛋白合成障碍，进而引起血红蛋白a（HbA）合成不足。

2.β珠蛋白生成障碍

这是由于β珠蛋白链合成不足所导致的一种溶血性贫血。该类型是珠蛋白生成障碍性贫血中发病率最高的一种，原因就是第11号染色体上控制β珠蛋白的合成。如果11号染色体异常就会导致β链基因突变，使β珠蛋白链合成受到抑制，导致血红蛋白a（HbA）合成不足。

实验室检查:

基因诊断是该类贫血的主要检查手段，对于新婚夫妇来说是否存在基因链缺陷的重要检查项目，如果孕前没有及时检查的还可以通过外周血或者脐带血来进行基因分析，进而防止纯合子患儿出生。