马诺健康：以色列哈达萨医院引进下一代基因深度测序指导癌症治疗

精准医学的实施是未来医学发展的方向。 结合越来越多的人工智能检测平台和计算机深度学习技术的开发和运用，前沿医学界已经将这些技术逐步运用到癌症的临床治疗当中。

在通常的癌症治疗中，常规的病理检测是一种病理形态学检测。它是通过从患者病变部位标本制成病理切片 ，通过显微镜观察细胞和组织形态结构的变化，以确定病变性质。这种检测是靠人的感官，以及粗略的定量估计得出病理结论。如：根据肿瘤细胞的核分裂数目来判断它的恶性变化。因此，这种病理检测只能得出初略的结论，对肿瘤的恶性程度进行简单的分期；并不能提供详细的肿瘤分子信息，指导医生针对不同的患者，给予不同的治疗方案。

精准医学的理念认为每个人的肿瘤都是不同的！同样的癌症，同样的恶性程度，由于人与人之间存在的基因和其他生物学上的差异，对治疗会产生不同反应。比如说同样的黑色素瘤患者，在基因突变类型不明晰的情况下，BRAF野生型患者被错误使用了BRAF靶向抑制剂，反而会加速患者的癌细胞增长，导致病情恶化。 传统的癌症病理检测无法精准的指导癌症的治疗，无法预测治疗方案对患者可能产生的治疗效果。医疗界长期以来使用的是“试错模式”，这种“试错模式”往往耽误了患者的最佳治疗时间。针对这种情况孕育而生的精准医学，就可以很好规避掉用人体去“试错”的传统方法在治疗上的不确定性，帮助医生更好的识别和分析个体癌细胞的分子特性，评估风险，以制定个体化的治疗方案。这也就是实施个体化精准医学的意义所在！

最近，哈达萨医院对外宣布，他们又引进了一种新的全基因组测序技术FoundationOne CDx, 这是一种针对所有实体恶性肿瘤的基因组检测，包括结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、非小细胞肺癌和黑色素瘤。这种检测，利用下一代基因深度测序技术，可以在患者组织样本中，扫描超过350种和癌症相关的基因，有效的检测出各种分类的基因组的改变，准确预测患者以及他身上的肿瘤对靶向治疗，免疫治疗和生物药物可能产生的反应。指导医生根据患者肿瘤部位的全基因图谱，制定个体化，精准的靶向治疗方案和免疫治疗方案。哈达萨医院是自美国以外，世界上第三家自主拥有下一代基因组测序实验室的医院。实验室的建立，大大缩短了将患者样本寄送到基因测序公司的时间，将获得检测结果的时间减少了一半。同时，也避免了很多由于送检的样本“无效”而被要求重寄的尴尬和更长时间的延误。这对于那些危在旦夕的晚期癌症患者至关重要！

以色列一直以来都是全球精准医学的引领者和倡导者。以色列哈达萨医院是世界上最早将下一代基因深度测序技术作为研究工具，更作为临床治疗工具指导癌症治疗的医院之一。哈达萨医院通过这些技术的使用，不仅大大提高了癌症治疗的精准度和成功率，包括在骨髓移植中对利用WES全外显子组测序信息对治疗进行微调。同时，通过这些技术，还发现了很多不为人知的新的基因突变，和这些突变导致的各种威胁生命的免疫缺陷，以及人类罕见病、最新发现的疾病。

哈达萨医院肿瘤病理学诊断科主任Eli Pikarsky教授表示：“”这仅仅是一个开始！我们希望让我们的患者受益于最全面，最新的检测技术 ！精准医学是我们一直秉持的理念 ！随着精准医学的全面推广，结合AI和计算机深度学习的智能平台，会让每一位癌症患者获得最适合最有效的治疗方案，癌症作为人类生存的威胁将逐步被瓦解。”