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记者日前从北京市卫生健康委获悉，近年来，北京市建立并完善出生缺陷综合防治体系，通过落实出生缺陷防治三级预防措施，全市户籍人口严重出生缺陷发生率连续8年呈下降趋势。
据了解，通过全面开展增补叶酸预防神经管缺陷项目，北京市全孕周神经管缺陷发生率由2009年的1.2‰降到2018年的0.67‰。
此外，北京市还将早孕期与中孕期超声筛查纳入规范化服务管理，优化产前血生化筛查与超声筛查转诊，实现筛查与后续诊断服务全覆盖。
据介绍，北京市产前血生化筛查率由2008年的47.09%上升到2018年72.39%，超声产前筛查率始终保持在95%以上；出生缺陷产前诊断率从2003年的14.6%上升到2018年的65.70%。
北京市卫生健康委有关负责人表示，自1989年以来，北京市新生儿疾病筛查覆盖人数达370余万，新生儿遗传代谢病筛查率由最初的14.01%上升至2018年的99.65%；可疑病人追访率近五年持续在95%以上；新生儿耳聋基因筛查率达到99%以上。
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