空间周播报丨科学家发现孤独症可能有5%源自基因隐性突变

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   科学家发现孤独症可能有5%源自基因隐性突变

  

  孤独症(Autismspectrum disorder,ASD)是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。近日,波士顿儿童医院等机构的研究人员分析了来自美洲、欧洲和中东的2343名孤独症患者以及对照组5852名普通人的“全外显子组”数据,发现基因隐性突变引发孤独症的情形比人们原先认为的更常见,可能有3%到5%的病例与此有。(来源:NatureGenetics)

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   多个基因或能影响个体患哮喘、花粉热和湿疹的风险
近日,来自乌普萨拉大学的科学家们通过研究发现了141个基因,其或能在很大程度上帮助解释哮喘、花粉热和湿疹发生的遗传风险,其中有41个基因此前研究者并未发现其与上述疾病风险升高有关。(来源:Human Molecular Genetics)

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   多吃植物性食物或有望改善机体心脏健康
近日,一来自约翰霍普金斯大学Bloomberg公共卫生学院的科学家们通过研究发现,多摄入植物性食物、少吃动物性食物或有望改善机体的心脏健康,并降低个体因心脏病发作、中风和其它心血管疾病死亡的风险。(来源:Journal of the American Heart Association)

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   利用人工智能预测急性肾损伤

  
在一项新的研究中,美国和英国的研究人员将人工智能(AI)应用于解决检测住院患者急性肾损伤(acute kidney injury, AKI)的问题。他们的深度学习系统对于发生最严重形式的急性肾损伤的患者非常有效 ---它正确预测了大约90%的病例(提前期为48小时)。对于不太严重的急性肾损伤病例,这种深度学习系统表现不太好---在所有测试的病例中,它能够正确预测AKI事件的只有55.8%。它还为每个正确的结果提供了两个假阳性。(来源:Nature)

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   研究人员发现缓解慢性瘙痒的新策略

  
慢性瘙痒常常会让患者产生烦恼,并且极大地影响其生活质量。虽然科学家们已经找到导致这种疾病原因的一些线索,但现有少数可用的治疗方法大多无效。近日,美国国家转化科学发展中心(NCATS)和美国国家牙科和颅面研究所(NIDCR)的研究人员使用定量高通量筛选的技术,同时对86000多种化合物进行筛选,发现了一种可能有助于最终缓解慢性瘙痒的新策略。他们的研究已经表明,阻断在小鼠和人脊髓神经元表面发现的受体可能是开发新疗法的关键。(来源:Science Translational Medicine)

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   乳腺癌中的基因突变或有望帮助开发治疗肺癌的新型疗法
近日,来自密歇根州立大学的科学家们通过研究表示,深入研究基因突变在乳腺癌中的关键角色或有望帮助开发治疗肺癌的新型疗法。他们对乳腺癌样本进行了全基因组测序研究,结果发现了一种驱动突变或许与肺癌的发生密切相关,这种突变或能帮助我们识别接受FDA批准的靶向性疗法的肺癌患者。大约5%的肺癌患者都携带有这种突变。(来源: Nature)

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   增强KCC2基因表达的化合物有望改变雷特综合征

  
在一项新的研究中,为了开发基于神经元的高通量筛选(HTS)方法来鉴定增强KCC2基因表达的化合物,来自美国怀特黑德生物医学研究所、麻省理工学院、哈佛医学院、Fulcrum治疗公司(Fulcrum Therapeutics)和英国弗朗西斯-克里克研究所的研究人员构建出一种强大的高通量药物筛选平台,从而允许快速地评估经过基因组编辑的人报告神经元中的KCC2基因表达。(来源:Science)

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   CAPON蛋白可诱导阿尔茨海默氏症发生
目前,日本RIKEN大脑研究中心科学家发现了一种与阿尔茨海默氏症(AD)相关的蛋白“CAPON”,该蛋白可能促进淀粉样斑块和Tau病理表现的关联性,二者的相互作用会导致大脑细胞死亡和痴呆症。(来源:自然—通讯)

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