小心高科技陷阱!基因检测项目并不是越多越好

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  通过基因检测预测疾病的遗传风险是精准医学的一个重要组成部分。随着测序技术的飞速发展,遗传风险评估产品逐渐进入大众视野,然而这些产品的临床可靠性却颇具争议。

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  检测报告并不是越厚越好

  基因检测公司鱼龙混杂,检测项目五花八门。难免有些基因检测公司为突显自己的科研和专业实力,售卖覆盖几十种甚至上百种疾病的检测项目,并为用户提供了一本厚厚的“天书”——俗称“基因检测报告”。

  单看这份报告,每页中包含了一定的专业术语,在阅读时除了文字的晦涩难懂之外,厚厚的一本报告,也难以让受检者耐心读完每一页。另外,除了我们常见的一些疾病之外,甚至包含了很多我们平常都未听到甚至名字都较生僻的疾病,尤其对这些不常见的高风险性疾病并不能给出有效的预防、筛查建议,所以让大多数受检查感觉到上当受骗,但同时疾病的不同风险性也会给受检查增加一定程度的心理负担。所以整份报告让受检者体验到基因检测的不实用性。

  当然,检测了这么多的疾病,给了这么厚的报告,耗费了如此大的人力物力,收费不会便宜,一般都在万元以上。

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  基因检测项目并不是越多越好

  目前各个公司有一系列基因检测产品。这些产品虽然能够检测数十种甚至上百种疾病,但实际上,并不是每种疾病都适合于风险评估:一方面,有些纳入的疾病并没有足够的证据表明基因的位点与疾病风险相关,实际上是缺乏临床上的有效性;另一方面,有不少疾病即便有足够的临床证据已表明这些疾病与某些基因位点的相关性,但对于风险评估出来的高危人群却无有效的干预措施及有效的指导方案,实际上是缺乏临床上的有用性。

  以上所述,提示广大受检者在选择基因检测产品时,不要简单地认为检测项目越多就越好,小心高科技陷阱,勿让眼花缭乱的检测项目蒙蔽了眼睛。

  遗传风险评估产品需要达到客观的评估标准,才能实现对疾病风险的精准预测,做到疾病的早发现、早诊断、早治疗,降低疾病的患病率及死亡率,真正做到个体化的精准医疗。

  美国芝加哥大学附属医院NorthShore专家团队提出遗传风险评估应该做到:

  1)临床有效性标准

  每个与疾病风险相关易感基因位点(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)的有效性应该具有严格的循证医学证据。这是所有多基因风险评估的基本要求。

  2)临床实用性标准

  多基因风险评估(Genetic Risk Score ,GRS)只适用于可以进行个性化预防和干预的疾病。

  比较效益研究(CER)证据支持多基因风险评估比现有的家族史或其它风险评估的方法有更好的性能和/或附加的价值。

  3)实际效果标准

  实验室必须保证测序和基因分型的质量,具备严格的样品处理流程和数据管理能力。

  多基因风险评分必须在大样本病例对照中(> 1000名受试者)满足三个质量基准。

  

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